2016年臨床助理醫師綜合筆試復習資料14
來源：考試吧發布時間：2015-11-09
珠蛋白生成障礙性貧血病因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)：β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)：大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
淋巴瘤局部表現
局部表現包括淺表及深部淋巴結腫大，多為無痛性、表面光滑、活動，捫之質韌、飽滿、均勻，早期活動，孤立或散在于頸部、腋下、腹股溝等處，晚期則互相融合，與皮膚粘連，不活動，或形成潰瘍;
咽淋巴環病變口咽、舌根、扁桃體和鼻咽部的黏膜和黏膜下具有豐富的淋巴組織，組成咽淋巴環，又稱韋氏環，是惡性淋巴瘤的好發部位;
鼻腔病變原發鼻腔的淋巴瘤絕大多數為NHL，主要的病理類型包括鼻腔NK/T細胞淋巴瘤和彌漫大B細胞淋巴瘤;
胸部病變縱隔淋巴結是惡性淋巴瘤的好發部位，多見于HL和NHL中的原發縱隔的彌漫大B細胞淋巴瘤和前體T細胞型淋巴瘤。胸部X線片上有圓形或類圓形或分葉狀陰影，病變進展可壓迫支氣管致肺不張，有時腫瘤中央壞死形成空洞。有的肺部病變表現為彌漫性間質性改變，此時臨床癥狀明顯，常有咳嗽、咳痰、氣短、呼吸困難，繼發感染可有發熱;
惡性淋巴瘤可侵犯心肌和心包，表現為心包積液，淋巴瘤侵犯心肌表現為心肌病變，可有心律不齊，心電圖異常等表現;
腹部表現脾是HL最常見的膈下受侵部位。胃腸道則是NHL最常見的結外病變部位。腸系膜、腹膜后及髂窩淋巴結等亦是淋巴瘤常見侵犯部位;
皮膚表現惡性淋巴瘤可原發或繼發皮膚侵犯，多見于NHL;
骨髓惡性淋巴瘤的骨髓侵犯表現為骨髓受侵或合并白血病，多屬疾病晚期表現之一，絕大多數為NHL;
神經系統表現：如進行性多灶性腦白質病、亞急性壞死性脊髓病、感覺或運動性周圍神經病變以及多發性肌病等其他表現。惡性淋巴瘤還可以原發或繼發于腦、硬脊膜外、睪丸、卵巢、陰道、宮頸、乳腺、甲狀腺、腎上腺、眼眶球后組織、喉、骨骼及肌肉軟組織等，臨床表現復雜多樣，應注意鑒別。
